关于印发《2025年新华区孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案》的通知

为满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求,进一步加强出生缺陷防控,不断提高出生人口素质,按照《国家卫生健康委员会办公厅关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》(国卫办妇幼发〔2018〕19号)、《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》(国卫办妇幼函〔2019〕847号)、《沧州市卫生健康委员会、沧州市财政局〈2025年沧州市孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案〉的通知》等文件要求,结合我区实际,制定本实施方案。

一、指导思想

全面贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想和党的二十大和二十届二中、三中全会精神,落实国家“十四五”规划纲要、《“健康中国2030”规划纲要》《关于加快完善生育支持政策体系推动建设生育友好型社会的若干措施》,以保障母婴安全为目标,坚持政府主导、精准施策,普及产前筛查适宜技术,持续为群众提供公平可及、科学规范、系统连续的出生缺陷防治服务,不断提高出生人口素质,以人口高质量发展支撑中国式现代化。

二、工作目标

自2025年1月1日起,全区继续实施孕妇无创产前基因免费筛查项目(以下简称产前基因筛查项目)。本项目采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术,通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。到2025年底,全区免费产前基因筛查项目实现全覆盖,确保建档立卡孕妇应筛尽筛,随访率达到95%以上,通过孕期及时筛查、诊断和干预,进一步预防和减少出生缺陷,不断提升全区妇女儿童健康水平。

三、工作原则

(一)免费实施,属地管理。为新华区辖区所有建档立卡孕妇(含户籍人口和流动人口)免费提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测服务。沧州市卫生健康委确定沧州市妇幼保健院为我市定点产前诊断机构;区卫健局根据人口居住密度和群众需求确定沧州市中西医结合医院东院区、沧州市人民医院、沧州市妇幼保健院三家医院为项目定点筛查医院。定点医院要优化服务流程、简化工作程序,给孕妇提供方便、快捷、优质的筛查服务。

(二)项目并行,应筛尽筛。产前基因筛查项目与唐氏血清学筛查项目并行实施,项目经费统筹使用,孕妇在知情同意基础上应筛尽筛,每孕期可选择接受一次免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,对于不适用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇可选择唐氏血清学筛查。

(三)知情同意,规范开展。项目定点机构及医务人员要遵循医学伦理学原则,尊重孕妇知情权和选择权,确保孕妇充分知情同意;加强产前咨询和宣教,主动向孕妇介绍项目的具体情况,要将知情同意书的内容逐条、全面、准确、严谨地向孕妇及其家属进行说明和解释,包括该检测的目标疾病、适用人群、慎用人群、不适用人群、技术局限及其他筛查与诊断方案等;建议孕妇进一步完善超声等医学影像相关产前检查。孕妇或其家属签署知情同意书后,方可填写检测申请单。

四、服务对象和项目要求

(一)服务对象。新华区辖区内建档立卡孕妇(含户籍人口和流动人口)每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地项目定点机构接受服务。

(二)服务内容。

1.为所有建档立卡孕妇提供相关产前筛查与诊断咨询服务,先天性出生缺陷和遗传性疾病防控科普宣传和健康教育。

2.遵循知情同意原则,对于接受孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇,由孕妇或其家属签署知情同意书。

3.项目定点筛查机构医师详细询问个案信息,如实、准确、详细填写检测申请单,采集血液标本;按要求及时将标本送至合作的项目定点产前诊断机构,由产前诊断机构审核后转至项目中标的第三方检测机构。

4.项目中标的第三方检测机构在采血后8个工作日内完成实验室检测,并将检测报告送至项目定点产前诊断机构。

5.沧州市妇幼保健院根据检测报告进行风险评估,并在收到检测机构报告后3个工作日内出具临床报告。

6.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术除检测21三体、18三体、13三体外,还可额外检测到其他染色体异常信息,项目定点产前诊断机构应及时给予孕妇相关补充报告提示,不断丰富项目服务内容。

7.项目定点筛查机构应建议检测结果低风险孕妇定期进行常规产前检查;若孕妇存在胎儿影像学检查异常,应将其转诊至项目定点产前诊断机构进行进一步遗传咨询。

8.沧州市妇幼保健院为高风险或检测失败孕妇提供遗传咨询指导及相应产前诊断服务(包括术前检验、术前检查、染色体核型分析、染色体微阵列分析或染色体拷贝数变异检测CNV-Seq等),加强假阳性和检测失败孕妇的追踪随访和胎盘组织标本的验证工作。

9.对所有接受孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇进行追踪随访。低风险孕妇由项目定点筛查机构进行跟踪随访,高风险孕妇及检测失败孕妇由项目定点产前诊断机构进行跟踪随访。

10.项目定点机构将孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测结果及追踪随访等信息及时录入河北省基因筛查项目信息系统和母子健康手册。

项目整体服务流程参见附件5。

(三)工作要求。

1.明确项目主体责任。产前诊断机构作为本项目责任主体,要主动加强项目规范实施和流程管理。项目定点产前诊断机构应与项目定点筛查机构、中标的第三方检测机构建立合作关系,签订合作协议,并在开展合作之日起15个工作日内报省、市级卫生健康委备案。省、市级卫生健康委将项目定点产前诊断和筛查机构及中标的第三方检测机构名单在官网上公示,并通过微信公众号等途径向社会宣传告知,引导群众到项目定点机构接受服务。

2.规范项目流程。项目定点机构应按照《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》要求,严格规范操作。孕妇持母子健康手册和相关证件到居住地项目定点筛查机构接受服务。项目定点筛查机构负责筛查信息个案登记、检测前咨询、检测申请、血样标本采集、低风险人群后续咨询与随访等工作,鼓励推行线上预约服务。项目定点产前诊断机构负责样本信息审核、临床报告出具发放、高风险人群咨询指导、产前诊断与妊娠结局随访等工作。中标的第三方检测机构负责标本转运与检测、向项目定点产前诊断机构提供检测结果、标本和信息资料保存等工作。各项目定点机构参考使用全省统一样式的项目知情同意书、检测申请单、临床报告单等模板(附件3)。

3.强化项目数据安全和信息管理。项目定点机构要高度重视数据安全与信息管理工作,落实《河北省孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查项目信息安全管理工作方案(试行)》具体要求,树立责任意识,强化监督指导,加强人员培训,坚持谁主管谁负责、谁使用谁负责的原则,持续开展信息安全风险评估和监测预警,逐步提高项目定点机构信息安全管理水平。各项目定点机构要依法依规使用健康医疗大数据有关信息,严格保护孕妇隐私,确保公民隐私和数据安全。及时完成所负责孕妇的孕产期追踪随访工作,并完整、准确填报民生项目信息系统。按照我省《关于做好孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断信息报送工作的通知》要求,以项目定点产前诊断机构为单位,及时、准确完成项目信息的管理和报送工作。市妇幼保健院负责信息审核、汇总、分析并报送市卫生健康委。

4.加强生物样本和遗传信息资源保护。各项目定点机构和第三方检测机构要建立健全人类遗传资源管理制度,落实风险防范措施,确保项目实施全过程符合《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》(中华人民共和国国务院令第717号)相关规定。

5.做好项目经费结算。每月10日前,区妇幼保健站将上个月《河北省孕妇无创产前基因免费筛查资金使用情况统计表(月报表)》(附件4)报同级卫生健康部门审核,并作为财政部门拨付资金的依据。每年初,市卫生健康委、财政局汇总全市各县(市、区)上年度所做例数,报省卫生健康部门审核,作为省级结算、预拨资金的依据;省卫生健康、财政部门按照上年度各县(市)实际数量,对各县(市)补助资金进行结算;各市卫生健康、财政部门按分担比例对市辖区补助资金进行结算。

6.优化产前诊断服务费用结算。项目定点产前诊断机构为筛查高风险孕妇及检测失败孕妇提供产前诊断技术服务,产前诊断补贴费用单胎不超过4000元/人,双胎不超过5000元/人,超出部分由孕妇自行承担。补贴费用由中标第三方检测机构的合作保险公司向项目定点产前诊断机构支付,项目定点产前诊断机构须提供孕妇产前诊断服务项目发票、检测报告单等资料作为支付凭据。

五、经费使用与管理

(一)资金来源和补助标准。根据省政府办公厅《关于印发医疗卫生领域省与市、县财政事权和支出责任划分改革实施方案的通知》,产前基因筛查项目由省与市、县财政共同承担支出责任。省级财政对各县(市)按照50%比例进行补助;市辖区所需经费由市级和区级财政各承担50%,省级补助资金采取“上年提前预拨、次年据实结算”的方式下达。

项目资金分为实验室基因检测经费、项目定点筛查机构工作经费和项目定点产前诊断机构工作经费三部分,单例总数为445元/例。项目定点筛查机构承担的检测前咨询宣教、知情同意、采集信息和血样、低风险人群后续咨询和随访等工作经费为40元/例;项目定点产前诊断机构承担的出具发放临床报告、高风险及检测失败人群后续咨询、诊断和妊娠结局随访、信息管理和报送等工作经费为60元/例;中标的第三方检测机构承担的实验室基因检测、标本转运、保险等相关费用,按省级政府采购中标单价执行。

(二)政府采购和资金拨付。产前基因筛查项目中的实验室基因检测、产前诊断机构承担的相关服务通过政府购买服务的形式开展。其中,产前诊断机构承担的相关服务,由市卫生健康行政部门执行政府采购有关规定。区卫生健康局、区财政局要加强项目补助资金绩效考核,将资金拨付与筛查数量、服务质量等因素挂钩,切实提升项目补助资金绩效,提升群众满意度和获得感。

六、保障措施

(一)加强组织领导。区卫生健康局、区财政局负责项目的组织实施,成立项目工作领导小组(附件6)和技术专家组(附件7),结合本地实际制定工作方案,定期研究调度项目执行情况,加强工作指导和质量控制,推动项目顺利实施,确保民生工程如期完成任务目标。

(二)加强宣传培训。区卫生健康局及项目定点机构要做好出生缺陷宣传教育工作,制定健康教育计划,明确宣传阵地,确定具体内容,通过报刊、广播、电视、网络以及宣传栏、宣传单、知识讲座等多种渠道、多种形式,积极宣传孕前优生科普知识、产前基因筛查对防控出生缺陷的重要性和必要性,广泛宣传政府惠民举措及项目成效,提高群众项目知晓度,营造全民参与的社会氛围。加强项目解读,将孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术列入年度培训计划,加强相关业务人员技术考核,以网络培训与现场指导相结合的形式,开展多层次、多角度的培训指导,规范项目流程和技术操作,努力提升服务质量和服务水平,确保项目顺利实施。

(三)加强监管考核。项目定点机构要严格落实相关法律法规、技术规范和伦理原则等;从事产前筛查和产前诊断的卫生专业技术人员须取得相应资质。项目定点筛查机构不得将检测样本直接转送第三方检测机构检测。

(四)加强监测评估。持续做好筛查信息数据统计报送和追踪监测工作。加强成效评估,掌握项目执行情况,针对实际发现问题及时补充完善政策措施。加强数据分析和研判,深入研究出生缺陷发生的高危因素及预防措施,为完善出生缺陷防控政策提供科学依据。

(五)防范化解风险。强化医疗安全意识,加强服务领域矛盾纠纷排查和风险预警,完善风险防范机制,组织开展项目满意度调查工作(附件8),及时发现并研究解决突出问题,消除安全隐患,防范和化解风险。各项目定点机构本着对群众合法权益高度负责的态度,按照“信息先行、属地管理、分级负责,谁主管、谁负责,依法、及时、就地解决问题与疏导教育相结合”的工作原则,及时妥善处理矛盾纠纷,积极回应群众诉求,维护群众合法权益。